Автор: Майрамукаева Жанна Борисовна
Должность: учитель биологии
Учебное заведение: МБОУ СОМШ № 44 им. В. Кудзоева
Населённый пункт: город Владикавказ, РСО-Алания
Наименование материала: Методическая разработка
Тема: Статистический характер законов наследования. Закон Харди-Вайнберга.
Раздел: полное образование
Тема:
Статистический характер законов
наследования. Закон Харди-Вайнберга.
«Чтобы изменить состав генофонда,
требуется нечто большее,
чем генетическая рекомбинация».
Учитель –Майрамукаева Жанна Борисовна
Задачи:
1.
Закрепить понятие популяция, формировать умения составлять
генетическую характеристику популяций.
2.
Отработать навыки решения задач на применению закона Харди
– Вайнберга.
3.
Развивать
умение
выделять
главное,
сравнивать,
делать
правильные
выводы,
логически
мыслить,
формировать
познавательный интерес к изучению проблем генетики.
Оборудование: компьютер, медиапроектор, дидактический
программный материал
Ход урока:
Ӏ. Организационный момент.
ӀӀ. Актуализация прежних знаний.
1.
Назовите движущие силы эволюции.
2.
Какой фактор эволюции является главной движущей силой?
3.
Какая движущая сила поставляет материал для эволюции?
4.
Что является единицей эволюции? Что такое популяция?
5.
Формулировка второго закона Менделя (устно и на доске).
ӀӀӀ. Изложение нового материала.
Современная
эволюционная
биология
в
качестве
элементарной
единицы
эволюции рассматривает популяцию. Вы знаете, что эволюция – это наследственное
изменение свойств и признаков живых организмов в ряду поколений. Это означает,
что отдельные
особи не могут эволюционировать. Каждая особь развивается на
основе генотипа, унаследованного от родителей. Генотип определяет особенности ее
развития,
взаимоотношений
с
внешней
средой,
в
том
числе
и
возможность
адаптивных модификаций в ответ на изменение внешних условий. Но как бы не
изменялась особь, генотип ее остается неизменным. Совокупность генотипов всех
особей в популяции называется генофондом.
Генетическую структуру популяции мы можем
описать, определив частоты
генотипов в ее генофонде. Для этого нам нет необходимости исследовать всех
особей в популяции, достаточно проанализировать выборку особей. В качестве
материала используют полевые наблюдения, данные лабораторных анализов, полевых
сборов и т.д.
Сегодня, я предлагаю вам провести анализ статистических закономерностей на
примере небольшой выборки, скажем так, ПОПУЛЯЦИИ - Х.
Перед вами мешочек, а в нем конфеты (красного и синего цветов). Мы не зря в
начале урока вспомнили закон расщепления Г. Менделя. Это не просто конфеты.
Сегодня они символизируют
гены:
В
(доминантный) и в
(рецессивный). За
наследование каждого признака отвечает пара генов. Мы будем вытаскивать из
мешочка по две конфеты
и записывать
результаты: сколько раз
мы вытащим
сочетания - ВВ, Вв, вв.
Предположительно
Красная, красная
ВВ
16
Красная, синяя
Вв
24
50 пар
Синяя, синяя
вв
10
Поскольку каждая особь имела по два аллеля (одинаковых или разных), то
общее число обоих аллелей равно удвоенному числу особей в нашей выборке.
Частоту гена В обозначим р, частоту гена в обозначим q.
Исходя из этого материала, рассчитаем частоту генотипов.
ВВ
16/ 50
0,3
2
Вв
24/50
0,4
8
в сумме = 1
вв
10/50
0.2
Проанализируем соотношение генотипов внутри популяций, используя закон
расщепления:
гаметы
В
в
В
ВВ (р
2
)
0,32
Вв(рq)
0,24
в
Вв(рq)
0,24
Вв(
q
2
)
0,2
Таким образом, можно рассчитать частоту аллельных генов в популяции.
Получается:
Рассчитаем частоту
гена В в этой популяции. Каждая группа ВВ имела два
аллеля- В (две красные конфеты),каждая вв – два аллеля – в (две синие конфеты),
и, наконец, группа Вв – один ген В и один ген в.
P (ген В) =
2 ВВ + Вв
=
0,64 +0,48
= 0,56
2 (ВВ+ Вв+вв)
2
Так как, сумма частот генотипов равна 1, следовательно, частота гена
q (в)
равна 1 – р = 1 – 0,56 = 0, 44. Исходя из этого и учитывая общее количество генов (в
нашем случае, конфет). Количество красных конфет равно 56, синих – 44.
Такую закономерность описывает уравнение
Харди –Вайнберга. Оно было
выведено в 1908 году английским математиком Г. Харди и немецким врачом В.
Вайнбергом
независимо
друг
от
друга.
Согласно
этому
уравнению,
частоты
генотипов
в
популяции
определяется
частотами
аллелей.
Закон
Харди-
Вайнберга—
основа
математических
построений
генетики
популяций
и
современной эволюционной теории.
Если частоту встречаемости рецессивного гена обозначить через q,
а
доминантного гена через p,то получается: ВВ – p
2
, вв - q
2
, Вв - 2рq, а генофонд
популяции можно выразить следующим образом: p +q =1, где 1=100%.
Следовательно, зависимость частот аллелей такова: p
2
+2pq+q
2
=1.
Согласно тождественным преобразованиям, (p+q)
2
=1 или p+q=1
Этот закон утверждает, что частоты аллелей и генотипов в данной популяции
будут оставаться постоянными из поколения в поколение при выполнении
следующих условий:
1) численность особей популяции достаточно велика (в идеале — бесконечно
велика),
2) спаривание происходит случайным образом (т. е. осуществляется
панмиксия),
женские и мужские гаметы равноценны; самцы и самки в равной
степени передают свои аллели потомкам);
3) мутационный процесс отсутствует,
4) отсутствует обмен генами с другими популяциями,
5) естественный отбор отсутствует, т. е. особи с разными генотипами одинаково
плодовиты и жизнеспособны.
Практическое значение закона Харди–Вайнберга
1.
В
селекции –
позволяет
выявить
генетический
потенциал
исходного
материала (природных популяций, а также сортов и пород народной селекции),
поскольку разные сорта и породы характеризуются собственными аллелофондами,
которые
могут
быть
рассчитаны
с
помощью
закона
Харди-Вайнберга.
Если
в
исходном
материале
выявлена
высокая
частота
требуемого
аллеля,
то
можно
ожидать быстрого получения желаемого результата при отборе. Если же частота
требуемого аллеля низка, то нужно или искать другой исходный материал, или
вводить требуемый аллель из других популяций (сортов и пород).
2. В экологии – позволяет выявить влияние самых разнообразных факторов на
популяции. Дело в том, что, оставаясь фенотипически однородной, популяция может
существенно
изменять
свою
генетическую
структуру
под
воздействием
ионизирующего
излучения,
электромагнитных
полей
и
других
неблагоприятных
факторов. По отклонениям фактических частот генотипов от расчетных величин
можно
установить
эффект
действия
экологических
факторов.
(При
этом
нужно
строго
соблюдать
принцип
единственного
различия.
Пусть
изучается
влияние
содержания
тяжелых
металлов
в
почве
на
генетическую
структуру
популяций
определенного
вида
растений.
Тогда
должны
сравниваться
две
популяции,
обитающие
в
крайне
сходных
условиях.
Единственное
различие
в
условиях
обитания должно заключаться в различном содержании определенного металла в
почве).
3. В здравоохранении – позволяет оценить популяционный риск генетически
обусловленных заболеваний, поскольку каждая популяция обладает собственным
аллелофондом и, соответственно, разными частотами неблагоприятных аллелей.
Зная частоты рождения детей с наследственными заболеваниями, можно рассчитать
структуру аллелофонда. В то же время, зная частоты неблагоприятных аллелей,
можно предсказать риск рождения больного ребенка.
Пример 1
. Известно, что альбинизм – это аутосомно-рецессивное заболевание.
Установлено, что в большинстве европейских популяций частота рождения детей-
альбиносов составляет 1 на 20 тысяч новорожденных. Следовательно,
q2aa = 1/20000 = 0,00005; qa =
0,00005 = 0,007; pA = 1 – 0,007 = 0,993
Поскольку
для
редких
заболеваний
рА
≈
1,
то
частоту
гетерозиготных
носителей
можно
рассчитать
по
формуле
2·q.
В
данной
популяции
частота
гетерозиготных носителей аллеля альбинизма составляет 2 q Аа = 2 ´ 0,007 = 0,014,
или примерно каждый семидесятый член популяции.
ЗАДАЧА № 1. На нахождение генетической структуры популяции. В одном из
родильных домов в течение десяти лет выявлено 252 ребенка с патологическим
рецессивным
признаком
среди
70000
новорожденных
детей.
Установите
генетическую структуру популяции данного города, если она отвечает условиям
панмиксии.
ЗАДАЧА № 2. Алкаптокурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак.
В
старости
при
этой
аномалии
развивается
артрит.
Заболевание
встречается
с
частотой 1:100000. Определите количество гомозиготных носителей доминантного
аллельного гена.
ӀV. Закрепление изученного материала.
1.
Какие факторы вызывают изменение частот генов в популяции?
Это
гибридизация, мутации, дрейф генов, естественный отбор, полиморфизм
2.
Формулировка заона Харди-Вайнберга
3.
Практическое применение закона Харди-Вайнберга.
V. Задание на дом. § 53
Задача: Врожденный вывих бедра у человека наследуется как аутосомный
доминантный признак с пенетрантностью 25%. Болезнь встречается с частотой 6:10
000. Определите число гетерозиготных носителей гена врожденного вывиха бедра в
популяции.
Составить сравнительную характеристику идеальных и природных популяций
Сравнительная характеристика идеальных и природных популяций
Идеальная популяция
Природные популяции
1. Численность популяции
бесконечно большая, и случайная
элиминация (гибель) части особей не
влияет на структуру популяции
1. Популяция состоит из конечного
числа особей
2. Отсутствует половая
дифференцировка, женские и
мужские гаметы равноценны
(например, при гомоталличной
2. Существуют различные типы
половой дифференцировки,
различные способы воспроизведения
и различные системы скрещивания
изогамии у водорослей)
3. Наличие панмиксии – свободного
скрещивания; существование
гаметного резервуара;
равновероятность встречи гамет и
образования зигот независимо от
генотипа и возраста родителей
3. Существует избирательность при
образовании брачных пар, при
встрече гамет и образования зигот
4. В популяции отсутствуют мутации
4. Мутации происходят всегда
5. В популяции отсутствует
естественный отбор
5. Всегда существует
дифференциальное воспроизведение
генотипов, включающее
дифференциальное выживание и
дифференциальный успех в
размножении
6. Популяция изолирована от других
популяций этого вида
6. Существуют миграции – поток
генов
В большинстве изученных популяциях отклонения от перечисленных условий
обычно не влияют на выполнение закона Харди-Вайнберга. Это означает, что:
– численность природных популяций достаточно большая;
– женские и мужские гаметы равноценны; самцы и самки в равной степени
передают свои аллели потомкам);
– большинство генов не влияет на образование брачных пар;
– мутации происходят достаточно редко;
– естественный отбор не оказывает заметного влияния на частоту большинства
аллелей;
– популяции в достаточной степени изолированы друг от друга.